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Como eliminar o risco de doenças hereditárias em seu filho

Conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD), o teste ajuda a identificar até 400 defeitos genéticos em embriões de cinco dias antes de serem transferidos para o útero da mãe.

recém-nascido, parentalidadeAvanços científicos no campo da genética reprodutiva tornaram possível minimizar essa chance para quase zero. (Fonte: imagens getty)

Por Dr. Gauri Agarwal

Ter um filho é uma das maiores alegrias da vida. No entanto, pode haver algumas doenças genéticas que os pais podem transmitir ao feto / recém-nascido. Isso invariavelmente cria uma cadeia de ações ao longo da vida envolvendo tratamento e sofrimento psicológico resultante. No entanto, os avanços científicos no campo da genética reprodutiva tornaram possível minimizar essa chance para quase zero. Conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD), o teste ajuda a identificar até 400 defeitos genéticos em embriões de cinco dias antes de serem transferidos para o útero da mãe.

Doenças em que o PGD pode ajudar

PGD ​​é um trocador de jogo na detecção de doenças genéticas no estágio embrionário e ajuda os pais a continuar com seu sonho de ter um filho saudável. Ajuda também quem sofre ou é portador de doenças hereditárias como a talassemia e a anemia falciforme a realizar o sonho da paternidade sem qualquer risco para a criança. A combinação de fertlização in vitro (FIV) com triagem genética pré-implantação ou PGS (teste de embriões de pais genéticos cromossomicamente normais para aneuploidia) e PGD (teste de embriões de pais, um ou ambos, com anormalidade genética conhecida) também ajuda casais com histórico de falha múltipla FIVs, ou múltiplos abortos perdidos ou abortos espontâneos.

O PGD é útil em pessoas com histórico familiar de distúrbios de herança autossômica recessiva em que o embrião possui duas cópias de um gene anormal. As doenças nesta categoria são talassemia , anemia falciforme, hemofilia, fibrose cística, doença de Tay-Sachs, síndrome do X frágil e doença de Huntington. É também uma ferramenta igualmente eficaz para casais com história familiar de distúrbios de herança autossômica dominante (embrião carregando um gene anormal de um dos pais), como hipercolesterolemia familiar, doença de Huntington, síndrome de Marfan e doença renal policística autossômica dominante. Casais que foram diagnosticados como portadores de distúrbios genéticos ligados ao sexo, distúrbios de um único gene e distúrbios cromossômicos serão beneficiados pelo PGD, enquanto mulheres com 35 anos ou mais querem ser mães, mulheres com perda de gravidez recorrente e aquelas com mais de um tratamento de fertilidade que falhou também pode optar pelo PGD para continuar com uma criança saudável.

Compreendendo PGS e PGD

A triagem genética pré-implantação (PGS) é uma medida de triagem preventiva usada para identificar as anomalias cromossômicas de um embrião, mesmo que um dos pais não tenha nenhuma evidência conhecida de uma anomalia genética. Ele faz a triagem de embriões em busca de anormalidades cromossômicas, como Síndrome de Down e anormalidades na posição do cromossomo, conhecidas como translocações. É benéfico para mulheres com 38 anos ou mais, ou que tenham um histórico de perda de gravidez e aborto espontâneo recorrente ou falha na fertilização in vitro ou implantação. O Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD), por outro lado, testa um embrião para uma mutação genética específica quando um ou ambos os pais são diagnosticados com uma anomalia genética.

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Estudo de caso: como Odisha Padmini e Niranjan tiveram um filho saudável

Após dois anos de casamento, Padmini e Niranjan começaram a planejar uma família quando, durante o check-up pré-concepcional, ambos foram diagnosticados como portadores de talassemia. Isso significava que, embora eles não tivessem o distúrbio do sangue, havia 50 por cento de chance de o recém-nascido se tornar um portador, enquanto a chance de ter a doença era de 25 por cento. O casal teve uma gravidez natural, mas na 12ª semana, Padmini desenvolveu anemia e algumas semanas depois, ela teve um aborto espontâneo. A gravidez natural era um risco não apenas para a criança, mas também para a saúde da mãe, e eles não estavam dispostos a deixar isso para o destino.

Após extensa pesquisa, eles souberam sobre o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) que pode resolver suas preocupações, pois garante que os embriões desenvolvidos por meio de fertilização in vitro sejam testados para anormalidades genéticas e apenas os embriões saudáveis ​​são transferidos para o útero da mãe. Quase um ano e meio depois de lerem pela primeira vez sobre isso, Padmini e Niranjan tornaram-se pais orgulhosos de uma linda filha que chamaram de Vaanya.

(O escritor é Fertility Expert & Founder, Seeds of Innocence & Genestrings Lab.)